Protilátky jsou nejúčinnější v obraně proti většině bakteriálních infekcí a při neutralizaci toxinů a virů. Při jejich nedostatku v organizmu se u dětí i dospělých vyskytují těžké, život ohrožující infekce (meningitidy, pneumonie), opakované bakteriální infekce, infekce neobvyklými patogenními a oportunními mikroorganizmy, porucha prospívání.
Brutonova agamaglobulinemie je historicky nejdéle známou primární imunodeficiencí. Jde o defekt imunity vázaný na X-chromozom. Typickým projevem tohoto onemocnění je nápadný sklon k infekcím způsobeným extracelulárními pyogenními patogeny (Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa).
Pacienti mají velmi nízké hodnoty sérových imunoglobulinů způsobené absencí B lymfocytů (CD19).
Fenotypizace lymfocytů u Brutonovy agamaglobulinemie průtoková cytometrie