Cystická fibróza je nejčastější dědičnou genetickou poruchou mezi Indoevropany. Frekvence postižení je jeden z dvou tisíc porodů. Dědičnost této choroby je autozomálně recesivní. Příčinou onemocnění je defektní membránový protein pro regulaci přenosu chloridových iontů CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Následkem tohoto defektu je zvýšený obsah chloridů i sodíku v sekretech všech exokrinních žláz a změna charakteru tohoto sekretu, hlavně zvýšená viskozita. Dochází k hromadění sekretů exokrinních žláz a jejich postupné insuficienci. Hromadění viskózního sekretu v bronchiálním stromu, jeho infekce a recidivující bronchopneumonie vedou k respirační insuficienci. Tato skutečnost predikuje nejčastější příčinu úmrtí. Postižení jedinci touto chorobou se musí léčit již od novorozeného věku. Polovina pacientů v ČR se nedožívá 32 let. Léčba se v současnosti soustředí na léčbu dýchacího ústrojí - inhalace, fyzioterapie, antibiotika. Problémy s exokrinní funkcí pankreatu se řeší náhradou trávicích enzymů perorálně v kapslích.
Diagnosticky se využívá abnormálního složení potu, získaného po stimulaci pilokaprinem. Měří se koncentrace chloridových aniontů v potu (coulometrická titrace s potenciometrickou detekcí bodu ekvivalence). Fyziologická koncentrace chloridových aniontů v potu je <50 mmol/l, nejčastěji kolem 20 mmol/l. U postižených jedinců bývá koncentrace Cl- >70 mmol/l, často i 100 mmol/l. Vysoká koncentrace chloridových a sodíkových iontů dává tomuto onemocnění označení - tzv. nemoc slaných dětí.
K definitivnímu potvrzení této diagnózy se využívá průkazu mutovaného genu metodou PCR. Tato metoda umožňuje spolehlivě rozeznat i heterozygoty (přenašeči genetické mutace, nemoc se u nich neprojeví) a umožňuje i prenatální diagnostiku onemocnění.
Výsledkový list cystická fibróza