Stanovení aminokyselin
Fenylketonurie (FKU) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění. Organizmus lidí postižených touto nemocí není schopen přeměňovat aminokyselinu fenylalanin na tyrosin. Důsledkem toho dochází k hromadění fenylalaninu v těle, jeho následnému hromadění a transformaci na kyselinu fenylpyrohroznovou, která poškozuje mozek novorozenců a vylučuje se v moči. Jedná se o enzymový defekt fenylalaninhydroxylázy.
Jedinou účinnou léčbou je přísná celoživotní nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a předejít tím poškození mozku. Většina dětí s touto nemocí, s výjimkou prvních měsíců života, toleruje denní příjem fenylalaninu v množství 10–20 mg na kilogram hmotnosti. Dietní léčba každého pacienta je individuální podle jeho stupně tolerance k fenylalaninu. V současné době se provádí vyšetření všech novorozenců a při eventuálním zjištění FKU je třeba ze stravy vyloučit zdroj fenylalaninu.
Ve stravě je nejvíce fenylalaninu obsaženo v mléčných produktech. Tvoří také součást umělého sladidla Nutrasweet (Aspartam) hojně používaného např. jako sladidlo u limonád. Je používán jako ochucovadlo potravin, konzervačních a antioxidačních přípravků.
žádanka o vyšetření